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发稿时间：2018-11-06来源：天昊生物

近来天昊生物为多家合作单位介绍了snp联合expression数据进行表达数量性状位点分析（eqtl），以及snp联合methylation数据进行甲基化数量性状位点分析（meqtl），旨在从多组学数据分析和挖掘中寻找新的研究思路，同时可以将以往的snp/gwas数据重新利用起来。这样的研究思路可以应用在多种复杂疾病中，包括癌症，从文献检索结果中看，类似思路的文章并不多，然而实现这样的qtl分析文章档次均很高。今天小编就为您介绍两款数据库：泛癌种中snp如何影响基因表达和甲基化，进行qtl数据分析。

华中科技大学及德克萨斯大学休斯顿健康科学中心的团队合作于2018年1月4日及9月7日在《nucleic acids research》杂志上分别发表了pancanqtl和pancan-meqtl两款数据库文章^1,2。

pancanqtl和pancan-meqtl两款数据库的数据均来源于the cancer genome atlas (tcga)数据库，分别介绍了33种癌症的eqtl数据以及23种癌症的meqtl数据，qtl数据又分为cis-qtl和trans-qtl，数据处理过程类似，包括基因型数据、表达数据及甲基化数据收集和处理；协变量分析；eqtl及meqtl识别；survival相关的eqtl/meqtl及gwas相关的eqtl/meqtl分析等。

（一）

pancanqtl数据库链接为，如下图所示主要包含四类数据：cis-eqtls, trans-eqtls, survival-eqtls及gwas-eqtls。

在进行eqtl识别分析中包含一系列snp及表达数据过滤的过程，利用cis-eqtls和trans-eqtls，结合tcga中临床数据得到survival-associated eqtls，结合gwas catalog数据得到gwas-related eqtls。

从网站链接中我们点击cis-eqtls，cancer type中选择肺腺癌luad（n=514），可以输入snp id或gene symbol，比如这里输入kras基因，点击search，会显示显著性结果。这些结果提示4个snp位点会显著影响kras基因的表达水平，这样的信息可能对相关的研究有一定的辅助作用，我们可以针对多个目的基因验证其snp和表达数据，结合前期研究及其它数据找到新的线索。

比如我们点击第一个box plot，发现该位点不同基因型下kras基因表达存在显著差异，图的信息可以下载pdf格式直接利用。

当然也可以对cis-eqtls和trans-eqtls数据进行下载，或者按snp, gene or region进行搜索。

（二）

pancan-meqtl数据库链接为，与pancanqtl类似，数据主要包括pancan-meqtls, cis-meqtls, trans-meqtls, survival-meqtls及gwas-meqtls。

snp和甲基化数据分析流程及使用的软件如下。

点击链接中pancan-meqtls，例如在gene symbol中输入kras基因，同时勾选cis-meqtl和trans-meqtl提交能够显示kras基因在23个癌种中snp-methylation的cis-及trans-数据，这些结果可以直接下载。

其它的功能类似于pancanqtl数据库，例如点击cis-meqtls，cancer type中选择肺腺癌luad（n=448），可以输入snp id、methylation probe或gene symbol，比如这里输入egfr基因，点击search，会显示显著性结果。

结果中我们能够看到多个snp位点及甲基化探针数据，相关系数以及对应p值，点击第一个box plot，发现该snp位点不同基因型对应的甲基化位点其甲基化水平有显著差异，同样的位点基因的表达水平又如何呢，相应的甲基化位点是否影响该基因的表达？这就需要进一步探索了。

天昊生物在snp分型及数据分析上拥有无可比拟的优势，多项专利技术能够满足各种通量的snp分型研究。同时拥有目的区域甲基化测序methyltarget^®专利技术，因此完全满足针对今天介绍的两款数据库中批量数据的验证，满足您在复杂疾病研究中有关eqtl/meqtl分析的科研需求，而类似研究思路的文章在某些疾病中确实罕见！

参考文献

1. gong j, mei s, liu c, et al. pancanqtl: systematic identification of cis-eqtls and trans-eqtls in 33 cancer types. nucleic acids research 2018;46:d971-d6.

2. gong j, wan h, mei s, et al. pancan-meqtl: a database to systematically evaluate the effects of genetic variants on methylation in human cancer. nucleic acids research 2018.