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      snp（single nucleotide polymorphisms），单核苷酸多态性，是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的dna序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。snp可由单个碱基的转换（transition）或颠换（transversion）所引起，也可由碱基的插入或缺失所致。但通常所说的snp不包括后两种情况。一般而言，snp是指变异频率大于1%的单核苷酸变异。

      理论上讲，每个snp位点既可能是二等位多态性，也可能是3个或4个等位多态性，但实际上，后两者非常少见，几乎可以忽略。因此，通常所说的snp都是二等位多态性的。这种变异可能是转换（c与t、g与a，即嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤之间的转换），也可能是颠换（c与a、g与t、c与g、a与t，即嘌呤与嘧啶之间的颠换）。转换与颠换的发生率，二者之比为2:1。转换的几率之所以高，可能是因为cpg二核苷酸上的胞嘧啶残基是人类基因组中最易发生突变的位点，其中大多数是甲基化的，可自发地脱去氨基而形成胸腺嘧啶。

      snp作为第三代分子遗传标记，与第一代的rflp及第二代的str以长度的差异作为遗传标记的特点截然不同，snp具有数量多、密度大、分布广等特点，在疾病定位和关联分析中可以发挥极为重要的作用。

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