全基因组关联研究(genome-wide association study, gwas)的核心是寻找与外在表型关联的常见dna变异。2005年,science杂志发表了第一篇复杂疾病gwas研究——年龄相关性黄斑变性,之后的14年,gwas研究经历了快速的蓬勃发展,也逐渐收获了成果和质疑。截止2018年9月,gwas catalog已经收录了来源于3567篇文章的71673种单核苷酸多态性(snp)与性状的关联信息。尽管看起来硕果累累,但是难点依然在于回答不了大多数位点背后的科学问题。
从基因组变异到表型,中间还要经过转录组,蛋白组、表观组、代谢组,甚至微生物组等多个重要节点。随着二代组学技术的飞速发展,这些中间过程开始变得越来越清晰。gwas是否可以牵手这些组学,去解析更完美的生物学路径呢?
小编整理了近几年gwas技术顺利牵手高通量组学技术的相关高分文章,绘制了这些文章的技术路线图,快来看看有没有你中意的吧~
文章题目:human lung dna methylation quantitative trait loci colocalize with chronic obstructive pulmonary disease genome-wide association loci.
影响因子: 16.494 pmid:29313708 期刊年卷:am. j. respir. crit. care med. 2018 may 15;197(10)
文章题目:genome-wide association analysis identifies variation in vitamin d receptor and other host factors influencing the gut microbiota.
影响因子: 25.455 pmid:27723756 期刊年卷:nat. genet. 2016 11;48(11)
文章信息:genetic regulatory signatures underlying islet gene expression and type 2 diabetes.
推荐得分: 2 影响因子: 9.58 pmid:28193859 期刊年卷:proc. natl. acad. sci. u.s.a. 2017 02 28;114(9) doi:10.1073/pnas.1621192114