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发稿时间：2019-05-21来源：天昊生物

近日，天昊专利imldr®多重snp分型技术，协助南京医科大学附属第一医院李春坚教授团队的药物基因组文章见刊《circulation: cardiovascular interventions》。李教授团队的这篇文章仅涉及2个snp位点的分型试验，但是系统的研究设计，明确的研究结论最终获得了心脏和心血管系统top期刊的认可，也为很多纠结snp相关遗传学研究发不了高分文章的科研人员带来了新的思路。

李春坚教授简介

下面就和小编一起来读一读这篇文章的精彩内容吧~

英文题目：impact of platelet endothelial aggregation receptor-1 genotypes on platelet reactivity and early cardiovascular outcomes in patients undergoing
percutaneous coronary intervention and treated with aspirin and clopidogrel

中文题目：血小板内皮聚集受体 1基因型对接受皮冠状动脉介入治疗及阿司匹林和氯吡格雷联合治疗患者的血小板反应性和早期心血管结局的影响

影响因子：if=6.504

发表期刊：circulation: cardiovascular interventions

客户单位：南京医科大学附属第一医院

研究背景：
•阿司匹林和氯吡格雷是最常用的抗血小板聚集药物,常联用于心脑血管病的治疗和预防，约1/3的患者服用氯吡格雷后，出现明显的血小板抑制作用。目前，有关这两个药物治疗响应的遗传决定因素尚无充分的研究。

•近期研究提示，pear1（血小板内皮细胞聚集受体1）rs12041331多态性可以影响血小板反应性，但它对采用抗血小板药物治疗患者的心血管结局影响尚不清楚。

研究方法：

研究结果：

• 2007个样本pear1 rs12041331位点分型成功，768(38.3%)为gg纯合，941 (46.9%) 为ga杂合，298 (14.8%) 为aa纯合。三种基因型人群的基本临床资料没有显著差异。

表1：三种基因型人群的基本资料对比

• 30天随访时，记录出现主要不良心血管事(major adverse cardiovascular events, mace)的患者，其中心血管死亡患者8例，非致死性心肌梗死患者12例，缺血性卒中患者3例，靶血管血运重建患者10例，心血管原因再住院治疗患者59例。aa纯合子的mace发生率显著高于非aa基因型患者（hr，2.70; 95％ci，1.10-6.62; p = 0.030）。调整其它变量和cyp2c19*2的影响后，aa纯合子的mace发生率仍然显著高于非aa基因型患者(adjusted hr, 2.78;95% ci, 1.13–6.82; p=0.026;)。

图1：经皮冠状动脉介入治疗患者的主要不良心血管事件（mace）的累积发生率

• 药物治疗第5天和治疗后第30天回访日，收集血液检测血小板反应性，血小板聚集试验中采用adp（pl_adp）和花生四烯酸(pl_aa)诱导血小板聚集。第5天以及第30天随访日的检测结果均表明，pl_adp结果在三组基因型患者间差异显著，aa纯合子中adp诱导的血小板聚集效应显著弱于gg纯合子，而pl_aa在三组间差异不显著。

图2：基因型和血小板聚集能力的相关性分析（a：第5日pl_adp结果；b：第5日pl_aa结果；c：第30日pl_adp结果；d：第30日pl_aa结果）

研究结论：

大约15％接受冠状动脉支架植入介入治疗的中国患者是pear1 rs12041331的aa纯合子。与非aa纯合子携带患者相比，这些患者短期主要不良心血管疾病风险增加约3倍，并且这种临床不良结果不太可能通过降低阿司匹林或氯吡格雷治疗的药理学响应而获得改善。

天昊生物从2008年成立以来，除了在二代测序技术服务上不断提高自己的服务水平，始终没有放慢脚步的一项重要工作内容，就是自主专利技术的开发，努力为研究者提供更多技术稳定，性价比更高的“中国芯”技术。 在snp分型方面，天昊生物独立研发了通量逐渐增加的三个snp分型技术--imldr^®多重snp分型技术、snpscan®高通量snp分型技术、snpseq^®超高通量snp分型技术，这些技术在过去的11年里，获得了国内外大量研究者和工业客户的认可。截止到2019年5月，天昊生物的snp分型平台共发表文章370篇，总影响因子1065 分。

• imldr® 多重snp分型技术（15-30 plex）

imldr®技术是基于传统的连接酶反应经过改进后的具有天昊自主知识产权的多重snp分型技术，相比于传统的连接酶反应技术，imldr提高了准确性和分型的成功率，经过重复实验和双盲样本的初步验证，该技术的数据准确性超过98%。

imldr® 多重snp分型技术多重snp分型技术示意图