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发稿时间：2018-11-27来源：天昊诊断
“中华医学会杂志社指南与进展巡讲（产科）”会议于2018年 11 月24-25日在苏州隆重召开，邀请国内知名产科专家对涉及产科相关疾病的最新诊疗进展、临床实用类知识和技术等进行讨论，加强中、基层医院的临床医生对产科相关疾病诊疗的认识和学习，为我国产科疾病治疗提供了规范性指导建议以及树立方向标。
大会期间，苏州大学附属第一医院妇产科主任陈友国教授介绍了了一项由天昊基因科技（苏州）有限公司研发的新技术-高通量连接探针扩增技术 (cnvplex®)，并且分享了该技术在苏大附一院其科室使用后的一些心得体会并阐述了将该技术的优势及其在自然流产原因查找中的临床受益等。
高通量连接探针扩增技术(hlpa)
1、检测原理
采用连接酶高特异性连接反应对目的区域进行杂交、连接，通过专利技术在连接探针末段引入不同长度的标签序列获得长度各异的目的探针连接产物，利用荧光标记的通用引物对连接产物进行pcr扩增，通过荧光毛细管电泳对扩增产物进行电泳分离检测，最后通过对电泳图谱的分析获取各个位点的峰高，进而对样品目的区域的拷贝数进行分析。
（图1 hlpa检测原理 ）
2、检测优势
• 通量高：可同时实现48-480个区段拷贝数快速检测，检测效率大大增加。
• 准确性高：基于高特异性的连接原理，检测区域连接产物采用通用引物扩增，扩增效率基本一致，平均检测cv<10%。
• 分辨率高：可对6拷贝以内的片段进行准确定量。
• 重复性高：检测稳定性高，节约样品复孔的检测费用。
• 快速高效：使用的探针短，可以直接合成，无需克隆制备，更快。
高通量连接探针扩增技术（cnvplex®）具有通量高、检测速度快、准确度高及价格低等优势，一经上市就受到业界的广大好评。在上海国际妇女和平妇幼保健院发表的一篇关于cnvplex®技术用于流产物检测的文章中提到，cnvplex®对于流产物的检测结果与acgh的结果完全一致，因此该技术可作为自然流产后有效的筛查方式。天昊基因目前有二款产品可对流产组织进行检测，分别是染色体非整倍体基因检测和染色体微缺失微重复突变检测。
√ 染色体非整倍体基因检测
共设计有170对探针，分布在24条染色体的着丝粒两侧及染色体末端约0mb, 10mb, 20mb处进行探针设计，平均每条染色体覆盖5-8条。该体系可用于检测每条染色体靶定区域的拷贝数情况，以及染色体的末端缺失或重复。
（图2 染色体非整倍体基因检测探针位置分布图 ）
√ 染色体微缺失微重复突变检测
共设计有1431对探针，覆盖了24条染色体的200个核心区域以及核心区域两侧一定范围区域、所有染色体着丝粒两侧和两端染色体离末端约0mb, 10mb, 20mb处区域、以及3个突变位点（rbm8a ：c.67 32g>c, c.-21delg; fgfr3：c.1138g>a），可对decipher认定的70个综合征对应区域缺失重复或点突变位点，isca数据库中所有被至少4个先天系统性发育异常以及智力发育迟缓高风险cnv区段覆盖的区域的缺失重复，以及所有染色体非整倍体及染色体末端缺失重复进行检测。因此，该体系可用于检测每条染色体拷贝数情况，以及对染色体的微缺失微重复也能进行检测。
（图2 染色体微缺失微重复突变检测探针位置分布图 ）
陈主任在会上强烈建议，流产后能取到胚胎绒毛的首选流产绒毛的染色体检测，理由有以下几点：
1、 由于孕早期自然流产中胚胎染色体异常所致的流产约占50%-70%，因此，自然流产后先进行流产胚胎的绒毛染色体检测是最有可能快速找到流产原因的筛查方法。
若自流流产后不先进行流产胚胎染色体检测，而是先进行子宫，免疫，内分泌，感染等方面的检查，能真正查出是这类原因导致的流产约不到20%。因此，根本无法解决临床的需求。另外，流产胚胎如果未经检测就直接丢弃，就有可能丢失先证者，而无法查出真正的流产病因。所以，无论是胎停或复发性流产，对于各种妊娠失败，如果条件允许时，均应对流产物绒毛或胚胎或胎儿进行必要的分子诊断。建议流产物绒毛应送检行染色体cnv检测。
2、可以及时发现父母的染色体问题，采取合适的生育方式，避免反复性流产的发生，避免多次流产错过合适的生育时机，给妇女及家庭造成巨大的精神压力。
通过流产绒毛染色体检测的不同结果类型，可反推出是胚胎自发突变导致的染色体异常还是由于父母是染色体异常携带者导致的胚胎染色体异常。从结果可反推出多种父母染色体异常携带者的类型如：平衡易位、罗伯逊易位、倒位等。
3、如果每次流产的胚胎染色体异常并不是都一样，而是存在多个染色体问题，可查找夫妻双方是否存在减数分裂相关的基因突变。
4、随着现代基因检测技术的进步，新技术、新方法层出不穷被逐渐应用于临床，检测费用也在不断降低，绝大部分普通家庭都可以承受。
基于以上这些原因，越来越多的专家认为流产后进行胚胎绒毛染色体分析对于临床是非常有必要的，流产胚胎绒毛的检测不仅能为临床评估孕妇下一次的流产风险，提供遗传建议及治疗方案，还能在一定程度上减轻流产孕妇紧张焦虑的情绪，有助于下一次的备孕。而天昊基因的高通量连接探针扩增技术(hlpa)是流产组织检测的首选。
天昊基因科技（苏州）有限公司（简称“天昊基因”），成立于2008年，位于苏州工业园区生物纳米园，天昊基因是一家主要以基因分析技术开发及应用为主营方向的创新型的高科技生物技术企业，希望通过自主研发的创新技术促进国内基础医学遗传研究以及人类各种疑难疾病的致病机理的探索，同时利用这些技术开发适合临床应用的各类基因检测产品，服务于我国人民大众的健康事业，并致力于科研相关试剂的研制与开发工作。其中，天昊基因旗下的天昊生物医药科技（苏州）有限公司，简称天昊诊断，是一家致力于优生优育诊断和筛查领域的企业，检测产品涵盖了孕前、产前、新生儿等不同阶段的出生检测，以求逐步降低出生缺陷的发生率。检测产品包括：新无创tm唐氏综合征产前筛查、染色体非整倍体基因检测、染色体微缺失微重复突变检测、男性不育相关基因突变检测、遗传性耳聋90项基因突变检测、孕前夫妇基因突变携带者筛查、新生儿遗传病基因筛查以及一些罕见的遗传病检测（包括：地中海贫血、血友病、假肥大型肌营养不良等）。天昊诊断将以“创新基因科技，引领诊断革新”为宗旨，利用公司各项创新基因检测技术及高素质的服务团队，为促进分子诊断水平发展、提升我国人口健康素质做出贡献！
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