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发稿时间：2018-03-21来源：天昊诊断
唐氏综合症患者，有着微笑天使的称号，他们虽然心智与体能发育都不如常人，但他们尽全力想像个正常人一样生活，而他们最期望的，是社会也像对待正常人一样对待他们。
现在大多数群众对于唐氏儿不再陌生，大家也会通过媒体了解到这一特殊群体的生活状态，但是对于唐氏综合征的认识还很表浅，大多人认为自己家族中没有这样的先例就不会有生育唐宝宝的风险。
其实唐氏综合征是一种偶发性疾病，它与人种，生活水准等没有直接联系，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿的出生率一般在1/700左右，但在高龄产妇（35岁）中，唐氏患儿的出生率达到1/350，甚至在45岁的产妇中，达到1/30。但从目前的统计结果来看，唐氏患儿的母亲出现了低龄化的趋势。
95%的患儿是因为父母的的生殖细胞在第1减数分裂期的不分离造成的，也有在第2减数分裂时姐妹染色单体不分离导致。如下图：
1%的患儿是由于父母在形成正常受精卵后的细胞分裂过程中偶然发生，造成婴儿的部分细胞三体变异，部分细胞正常，极为罕见，也就是镶嵌型的唐氏患儿，症状较完全三体的患儿要轻。如下图：
最好的预防唐氏患儿出生的手段为：在怀孕期间进行产前唐氏综合征筛查和必要的产前诊断，尽早发现并及时采取相应干预措施（终止妊娠）。
传统唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，根据孕妇年龄、体重、孕周及各项筛查指标的测定值进行综合风险评估的一种检查方法。筛查时间分为孕早期第（10~13 6周）和孕中期（14~21周），一般早期的筛查主要通过测量胎儿的颈部透明带厚度（nt），加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白a值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。孕中期通常是通过母体血清标志物（甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等）的检测再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
颈部透明带厚度
血清学以及超声检查虽然是无创的，但不是直接检测致病因素，因此准确度和灵敏性都不太好，存在较大的漏检风险（20%-40%）。
无创产前检测：基因测序临床转化最成熟的项目
无创产前检测（nipt）是一项利用孕妇外周血中游离胎儿dna，结合高通量测序技术和生物信息学方法，准确判断胎儿是否患有包括唐氏综合症在内的多种染色体相关疾病的检测技术，是高通量基因测序技术目前应用最成熟的临床项目。与传统的产前筛查和诊断技术相比，无创产前检测集合了无创、检测周期短、操作便捷、安全性高、准确率高等多方面的优势，其中现阶段对21-三体综合症和 18-三体综合症的检出率可以达到 99%，特异性为 97.9-99.7%。其价格基本稳定，在不同地方政府扶持下不同程度下调。
如果产前筛查的结果为高危，准妈妈们也不必惊慌，因为唐筛也有一定的假阳性，还要进一步通过脐血或羊水穿刺从而进行胎儿染色体核型分析检查才能确定是否真正存在缺陷。如果唐筛结果显示低风险，则不必进行侵入性的产前诊断，建议孕妇优先选择检出率高的筛查方式。筛查结果为阴性的孕妇，在以后的孕期内，应坚持产检，一旦发现有羊水量异常、脐血管阻力高、胎儿脉络膜水肿等异常时，应注意排除唐氏儿可能。
我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。更加令人惋惜和无奈的是，唐氏综合征在整个世界范围内尚无有效的治疗方案。目前虽然在国家及相关组织的大力倡导下，一部分患儿经过训练和教育，在监护下，生活多可自理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。但是相当大一部分仍面临较为恶劣的生存环境。希望更多的准妈妈能承担起“责任”，也许只是多一次简单的检测，就能让降生的新生命更加完美。
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