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发稿时间：2017-12-28来源：天昊生物

遗传学研究领域很多好用的数据库，大都发表于英国oxford出版社核心生物期刊nucleic acids research（《核酸研究》，最新影响因子10.162）。

nucleic acid research（nar）今年推出的第24版数据库特刊，共包括数据库相关论文152篇，其中包括了54个新数据库的论文和98个数据库的更新论文，其中16个以前没有纳入nar。此外，本特刊还总结了过去的12年里，一些久经考验并被广泛引用的多个数据库，它们被作者称为数据库的“黄金集合（golden set）”。

先来看看这个数据库黄金集合的部分节选，哪些是你用过的呢？

完整数据库链接，请查看这里

“黄金集合（golden set）数据库网址：https://academic.oup.com/nar

分子生物学数据库网址：

在这期特刊中，总结的数据库涵盖了广泛的分子生物学主题，包括基因组结构，基因表达及其调控，蛋白质，蛋白质结构域和蛋白质-蛋白质相互作用。结合现在的研究趋势，越来越多的新数据库致力于处理人类健康问题，涉及致癌突变到药物和药物靶点。根据这一趋势，nar评论家和编辑选择了2017年三个具有“突破性”贡献的数据库，denovo-db，monarch initiative和open targets，主要收集了人类新生基因突变，模型中疾病相关表型以及用于治疗靶点识别和验证的生物信息学平台。nar期望这些数据库能够吸引众多在遗传学和基因组学领域工作的研究人员的关注。

下面，小编就带大家了解一下三个被认为具有突破性贡献的数据库，主要能为我们提供哪些信息。

1. denovo-db （http://denovo-db.gs.washington.edu/denovo-db/）

数据库说明：denovo-db是人类基因组中鉴定的种系de novo变体的集合。de novo 变异是指那些存在于儿童身上但父母并不携带的变异。许多大的外显子组和基因组研究都集中在神经发育障碍上，虽然我们对这些疾病非常感兴趣，但是我们并没有将数据库局限于这些表型。denovo-db中的信息类型已经被完善，包括我们认为与基因研究（例如基本功能注释，cadd评分和验证状态）高度相关的内容。我们的目标是提供所有de novo变体的汇编，以使更大的研究人员群体受益，并允许研究人员提出各种科学问题，例如：

• 人类基因组中的哪些位点具有de novo变异？
• 哪些位点是高度可变的de novo变异？
• 一般和疾病相关的de novo变异的特征是什么？
• de novo变异代表了什么样的表型？

用法很简单，直接输入基因名：

2 monarch initiative ()

monarch initiative（monarchinitiative.org）是一个协作开放的科学工作平台，旨在语义整合来自多种物种和来源的基因型 - 表型数据，以支持精准医学，疾病建模和机器学习探索。通过整合知识图谱，分析工具和网络服务，该平台希望能让用户能够探索物种间表型和基因型之间的关系。目前还在进一步的扩建中。

3. open targets（https://www.opentargets.org/） 

open targets是一个创新的，大规模的，多年的商业和非商业合作平台，目的是利用人类遗传学和基因组学数据进行系统的药物靶点识别和优先。目前，有以下5个机构的专家参与。

目前的靶点开发数据，将通过文献，数据库和下面这个平台免费和大众分享。

参考文献

1.galperin m y, fernándezsuárez x m, rigden d j. the 24th annual nucleic acids research database issue: a look back and upcoming changes[j]. nucleic acids research, 2017, 45(database issue):d1-d11.