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        1. mibelli斑块型汗孔角化症(pm)；
        2. 播散浅表型光化性汗孔角化症(dsap)；
        3. 线性汗孔角化症(lp)；
        4. 掌跖点状汗孔角化症(pppp)；
        5. 播散型掌跖合并汗孔角化症(pppd)；
        6. 播散型浅表性汗孔角化症 (dsp)，其中dsap是最常见的一种。

        现代中医从其临床表现的特点，将其称为“鸟啄疮”。本病患者往往无自觉症状，病程缓慢较长，趋向缓慢和不规则的进展，很难痊愈，且有向表皮癌恶性转化的可能。虽多不致命，但会严重影响美观，影响患者心理状态和生活质量，给患者心理造成极大痛苦。且近年来，随着器官移植，肿瘤和免疫抑制治疗的增加，汗孔角化症的发病也明显增多，而目前的治疗手段主要以对症为主，效果不是很理想。

为什么没有标准治疗指南？

        至目前为止，汗孔角化症没有特效的治疗方法和指南，原因如下：
        1) 以往文献仅限于个别治疗案例的报道，并没有任何随机对照试验；
        2) 治疗结果的判读具有很大的主观性；
        3) 可供研究的病人曾经都经历过其他局部或系统性的治疗方法，很难判断哪种方案最有效。

作者对现有的治疗方案的分析：

治疗注意事项：

        一般说来，治疗方法包括局部和系统性治疗、激光或手术治疗等，使用润滑剂及角质分离剂予以对症处理可以改善症状，但实际上这些方法都无助于皮损的治疗，新的治疗方法尚在摸索中。此外，还要注意以下事项：

       1. 病人应尽量避免或减少光线照射，户外活动时应外用遮光剂；
       2. 注意皮肤护理及卫生，防止继发感染；
       3. 加强营养，多食胡萝卜及新鲜蔬菜和水果，忌食油腻食物及辛辣；
       4. 局部不宜用碱性肥皂擦洗或热水过渡烫洗，忌用刺激性过强的外用药物涂抹患处；
       5. 由于本病为遗传性疾病，故禁止近亲结婚。

        天昊诊断作为一家专业的分子诊断公司，为汗孔角化症患者提供基因诊断和遗传咨询技术服务，明确家族中突变位点，预测孩子将来是否患病，为将来精准医疗奠定基础。



        1. 早发现早治疗：该病各亚型发病年龄不一致，患者父母可尽早确认孩子是否携带，及早干预治疗；
        2. 优生指导：本病为常染色体显性遗传病，具有遗传异质性，患者家系成员进行基因突变检测可明确后代突变来自遗传还是自发突变，可用于指导生育健康二胎；
        3. 确诊病因：该病与其他皮肤疾病有很多相似之处，为进一步帮助患者确诊找出病因。



        汗孔角化症相关4个基因突变筛查；
        检测内容：检测mvk、pmvk、mvd、fdps 这4个基因的编码区及剪切点序列点突变以及各外显子缺失/重复突变 ；
        检测方法： fasttarget®富集二代测序 sanger测序验证、cnvplex®专利技术。



        检出率高：囊括了已知的致病基因突变类型，目前在家族性汗孔角化症的基因突变检出率达到98%，在无家族性（散发）汗孔角化症的基因突变检出率达到73%；
        检测率高：金标准sanger测序验证二代测序的结果，缺失重复阳性候选样本重复检测2次，以确保结果的准确性，所有的项目检测准确率都高达99%以上。

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参考文献：
        till weidner, tanja illing, diana miguel, et al. treatment of porokeratosis: a systematic review. american journal of clinical dermatology.2017.