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发稿时间：2017-09-24来源：天昊诊断
今年的9月24日是国际聋人日。1957年，世界聋人联合会根据欧洲各国聋人组织的倡议，决定1958年9月28日为第一个国际聋人节，并规定以后每年9月最后一个星期日为国际聋人节。
如果不是偶然之间翻看日历或者看媒体的报道，想必很多人都和小编一样，并不知道9月24日是“国际聋人日”。这个纪念日的设置，显然是为了提醒社会和公众加大对聋人或听力障碍群体的关注，并且保障他们的合法权益，然而追其根源，避免耳聋的发生才是最需要解决的问题。
据统计，我国有2000多万听力语言障碍者，听力障碍已成为我国第二大出生缺陷疾病，也是严重危害人民健康的常见疾病。目前我国1岁至14岁的聋儿达117万，7岁以下耳聋患儿有80余万人，且每年新增约3万人。重度和极重听力损失儿童获得听觉、语言及交流能力的唯一有效手段是植入人工耳蜗。然而，植入人工耳蜗手术高达十几万元甚至二十几万元的费用，对于很多贫困聋儿家庭来说是天文数字。
对于这成千上万人来说，他们当中有些人可能经过后天的治疗、训练和康复，比如安装人工耳蜗，恢复了部分听力，算是不幸中的万幸。但是对于另外一些人来说，却可能一生都将活在寂静无声的世界里。他们失去的，不单单是聆听清风鸣蝉和美妙音乐的机会，而是失去了和整个世界进行声音交流的机会，这样的缺憾与痛苦，不是自己遭遇到，是永远都无法体会的。
研究表明，在所有致聋原因中遗传是导致新生聋儿的主要原因，比例近60%。另外在大量的迟发性听力下降患者中，亦有许多患者是由自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。每年新增聋儿中约有50%没有在新生儿听力筛查中被检测出来，他们多为迟发性耳聋和药物性耳聋。
耳聋基因在正常人群中的携带比例约为6%,中国人群的耳聋突变基因以gjb2、slc26a4、mtrnr1、gjb3这四个基因为主。在正常人群中的携带率分别为gjb2 (2.54%)、slc26a4（2.02%）、mtrnr1（0.19%）、gjb3(0.37%)。
gjb2 基因
聋哑人不会讲话，并非语言发声器官有病，而是因为听力使聋人不能听到语言，从而失去模仿和学习语言的机会。如不能在出生后11个月内进入牙牙学语期，那么在2至3岁内就不能进行正常的语言学习。要是在2岁之前不能及时发现、弥补孩子的听力障碍(通过佩戴助听器、植入人工耳蜗、语言康复治疗)，就会错过康复的最佳时机。
gjb2基因突变属于常染色体隐性遗传，会导致先天性耳聋，多为语前聋，约81.6%的耳聋患者表现为重度、极重度耳聋，仅有18.4%的患者表现为轻中度听力损失。其听力损失的严重程度与基因突变类型和位点有关。gjb2基因突变的耳聋患者在临床上主要以尽早通过电子耳蜗移植的方式进行干预，避免因聋致哑。
slc26a4基因
slc26a4基因又称为“一巴掌致聋”基因，该突变属于常染色体隐性遗传，会导致先天性或后天性耳聋。该基因突变与pendred综合征（pds）和大前庭水管综合征（lvas）有密切关系。大前庭水管综合征是一种先天性内耳畸形，为单纯性前庭导水管扩大或者合并耳蜗畸形的前庭导水管扩大。临床上主要表现为高频听力损失为主的感音神经性耳聋，听力损失程度多表现为重度或者是极重度聋，可同时伴有反复发作的耳鸣或眩晕等一系列临床症状。发病多在儿童时期，其发病前常有感冒、发烧、外伤等使颅内压增高的诱因。slc26a4基因突变的高危人群在生活中要严格防止头部外伤，不参加剧烈体育活动，尽量防治感冒，不要用力擤鼻或咳嗽，勿用耳毒性药物，远离噪声。以防止还有残余听力的患者再次发生听力下降。
mtrnr1基因
抗生素滥用已成为社会关注的一大热点问题。我国7岁以下儿童，因为不合理使用抗生素造成耳聋的数量多达30万，占总体聋哑儿童的比例高达30%至40%。其中，绝大多数的聋儿都是因为在小时候注射链霉素而“一针致聋”，永久失去了听力。
mtrnr1基因又称为“一针致聋”基因，该突变属于线粒体遗传，严格遵循了母系遗传方式。该基因突变引起耳聋最主要的原因是氨基糖苷类药物所致的药物中毒性聋。在13％～33％的氨基糖苷类抗生素使用听力障碍患者中可以发现a1555g突变。携带mtrnr1基因突变的高危人群在临床药物的选择上要避免使用氨基糖苷类药物，避免药物性耳聋的发生。
gjb3基因
gjb3基因突变可导致显性或隐性遗传性非综合征性耳聋。该突变基因是我国本土克隆的第一个遗传疾病基因，突变比率在耳聋人群中约为1.2%。gjb3的c.538c>t是夏家辉院士在中国人群中首次发现的突变，具有重要意义；另外c.580g>a和c.547g>a在中国人群中已有多篇文献报道。该基因的突变能导致dfna和dfnb非综合征型耳聋，与后天高频感音神经性耳聋有关。该突变基因的携带者在生活中应及时关注听力状况，可通过佩戴高频助听器进行听力补偿。
因此耳聋基因筛查的必要性就体现在了以下方面，由遗传因素引起的先天性聋儿，及早发现，可以及早采取干预和康复措施，有效避免因语前聋致哑；潜在的药物性耳聋患儿，可以给予明确有针对性的用药指导和提示，避免发生药物性耳聋；因遗传缺陷导致的激烈运动或高强度噪声致聋的新生儿，可以避免一巴掌打聋或声损伤致聋等迟发性聋；而对于携带遗传性耳聋基因但听力正常者，可以预警其在婚育时主动接受遗传咨询，规避后代聋儿的风险。
天昊诊断从前期研究三个主要基因（gjb2，slc26a4，mtdna 12srrna）115个耳聋致病位点，以及gjb3（我国本土克隆的第一个耳聋致病基因）的3个突变位点，基于>15000例中国耳聋群体检测结果，选取耳聋基因突变频率最高位点90个，运用更加经济适用的imldr®技术，研发了遗传性耳聋90项检测，非常适用于中国临床新生儿耳聋突变筛查以及婚前夫妇耳聋基因携带者筛查。据13500例临床先天性耳聋和不明原因耳聋患者的基因检测数据推算得出，相比比其他产品的9个点位或者20个位点，天昊耳聋90位点检测均高出十几个点的筛出率，是一款真正符合中国人群耳聋突变特点的耳聋筛查产品。
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