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发稿时间：2017-09-15来源：天昊诊断
duchenne型肌营养不良症简称dmd，becker型肌营养不良症简称bmd，均是由dmd基因突变引起的x隐性单基因遗传病。该疾病为终身疾病，病程进行性加重，患者逐渐丧失行动能力。下面小编为您介绍该疾病的详细情况：
临床主要表现为慢性进行性肌无力、肌肉萎缩、运动发育落后或运动障碍、心肌酶谱高、肝功生化异常等。患者骨骼肌细胞膜缺陷，细胞内的肌酸激酶(creatine kinase)等外漏，肌细胞坏死、脂肪组织和纤维结缔组织增生。duchenne型肌营养不良症在活产男婴中的发病率为1／6300～1／3500。becker型肌营养不良症在活产男婴中的发病率为1／12000。
进行性肌无力和运动障碍
dmd患儿发病隐袭，症状呈逐渐加重。出生时或1岁以前运动发育基本正常，1岁后发现独立行走较迟，易跌倒。5岁后症状开始明显，逐渐出现步态异常，步行时左右摇摆，如鸭形步态，跌倒更频繁，腰部前凸，不能独立上楼梯和跳跃。随着全身肌肉逐渐萎缩以及跟腱、髂胫束和髋屈肌逐渐挛缩，逐渐形成马蹄内翻足。通常10岁左右即无法行走，需轮椅代步，但上臂、手和指仍可进行日常生活动作。20岁左右大多数dmd患者出现咽喉肌和呼吸肌无力，易发生吸人性肺炎等继发感染死亡。
假肥大和广泛性肌萎缩
早期即有骨盆和大腿进行性肌肉萎缩，但腓肠肌因脂肪和胶原组织增生而假性肥大。“小腿肚子粗硬”，查体时约99％患儿都有腓肠肌肥大；7～10岁左右，当肩带肌肉萎缩后，形成“翼状肩胛”，自腋下抬起患儿躯体时，患儿两臂向上，有从检查者手中滑脱之势。
gower征
dmd患者从仰卧位起立时必须先翻身呈俯卧，先以双手撑地或跪位，再双手撑胫前、膝、大腿前方才能使躯干伸直达立位。这种从仰卧至立起的过程是dmd特征性体征，称gower征，通常在5～6岁出现。
临床表现与dmd相似，伴有血清肌酸激酶水平显著升高、腓肠肌假性肥大。但发病年龄较晚，病情进展缓慢，通常16岁以后尚可行走。
实验室检查
(1) 血清磷酸肌酸激酶(ck)显著增高。
肌酶谱检查：dmd患者血液中的肌酸激酶(creatine kinase，ck)相当高，通常会高出正常值的数十倍甚至上百倍。骨骼肌的破坏也引起测试指标中谷丙转氨酶 （alt）、谷草转氨酶（ast）及血清乳酸脱氢酶（ldh）的升高数倍以上。
(2) 肌电图呈典型肌病表现，周围神经传导正常。
(3) 肌肉活检，可见肌源性损害的表现。
确诊
遗传学检查(基因检测)或对活检肌肉组织进行抗肌萎缩蛋白的组织免疫化学诊断。鉴于肌肉活检是一种有创伤性的检查，基因检测对于肌肉活检有着不可替代的优势。
进行性肌营养不良起病隐匿，男性患者被发现时往往为时已晚。因此，进行性肌营养不良的携带者筛查和进行性肌营养不良患者的及早发现确诊显得尤为重要。通过对进行性肌营养不良的致病基因dmd的检测，人们可以对携带者筛查和疾病确诊。如有需要，请联系：0512-62959997。
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