苯丙酮尿症（pku）是一种较常见的氨基酸代谢遗传病，也是全世界第一个可治疗的遗传病，属于常染色体隐性遗传，患儿的父母是疾病的携带者，子代患病的概率25%。主要特征是患者肝脏中缺乏代谢苯丙氨酸（食物中的一种常见氨基酸）的酶，导致苯丙氨酸在体内蓄积（尤其是大脑内），经由别的代谢途径转化为苯丙酮酸，从而引起智力障碍和癫痫，且患儿尿液中因为含有大量苯丙酮酸而具有鼠臭味。
1934年，挪威医生ivar asbjorn folling率先发现并详细研究了pku的病因，故在挪威，pku也被称为folling病，后因1937年发现患儿尿液成分是苯丙酮酸等代谢产物而被命名为苯丙酮尿症。pku儿童因一出生就被“偷”走了宝贵的酶，而不能完全代谢苯丙氨酸，而这种氨基酸几乎在所有食物中都存在，所以大多数正常人的饮食，他们却不能吃，所以也被称为“不食人间烟火的孩子”。
我国新生儿pku的发病率为1/11762（1800万资料），多在儿童及青少年中发病，且北方发病率较高，而pku突变基因携带者的频率高达1/65。
苯丙氨酸是人体必需氨基酸，摄入的部分通过肝脏中苯丙氨酸羟化酶（pah）的作用转化为酪氨酸，再经其他酶的作用转化为甲状腺素、多巴、多巴胺、肾上腺素及黑色素等。在此过程中，除pah外，还必须有辅酶四氢生物蝶呤（bh4）的参与，而参与人体内bh4作用的酶有鸟苷三磷酸环化水合酶（gtp-ch）、6-丙酮酰基四氢蝶呤合成酶（6-pts）、二氢生物蝶呤还原酶（dhpr）和蝶呤-4-甲醇胺脱水酶（pcd）等，上述任一编码基因的突变都可能导致相关酶的活性缺陷，致使体内苯丙氨酸发生异常累积。
苯丙酮尿症分为经典型和四氢生物蝶呤缺乏型两类。经典型是由于pah基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺陷，苯丙氨酸代谢障碍、浓度增高，而引起中枢神经系统损害、智能低下。四氢生物蝶呤缺乏型仅占1%-3%，是由于pts、gch1、qdpr、pcbd基因突变，从而使得使辅酶bh4缺乏所致，除了导致苯丙氨酸代谢异常外，还累及其他酶代谢途径，症状更为严重。
治疗：低苯丙氨酸饮食。
预防：该病属于极少数可治性的遗传病。pku典型症状出现后，诊断并不困难，但为时已晚，因一旦出现症状，常表示脑已有不可逆的损害，失去治疗时机；若能及早发现并给予低苯丙氨酸饮食治疗就可以避免发病，故应强调症状前的诊断和预防。
天昊诊断作为一家专业的分子诊断公司，致力于降低出生缺陷和提高人口素质，利用其自主研发的专利技术，为您设计了以下贯穿遗传病三级预防的苯丙酮尿症基因检测项目，为健康大众提供基因筛查、为患者提供病因确诊的遗传咨询和服务：
检测对象
1. 孕前基因检测是一级预防的有效补充措施
如果能够在孕前就对备孕夫妇进行苯丙酮尿症隐性致病基因的筛检，及时发现双方共同携带的致病基因，就可以提前预知后代患病概率，做出有针对性的预防。
2. 产前干预，则可有效避免苯丙酮尿症缺陷儿的出生
若孕前基因检测结果为父母均是致病基因携带者，或夫妻已生育过苯丙酮尿症患儿，则可以选择宫内早期诊断（羊水dna产前诊断），避免有此病的宝宝出生。
3. 新生儿早期确诊，及时治疗，控制饮食，避免发病
新生儿出生后越早检测越好（一周内），以免造成不可逆损伤。
4. 患者及其亲属检测
患者致病位点的检测，而后针对患者已知的突变区域，可对其他家庭成员进行此区域的检测。
检测项目介绍
1. 苯丙酮尿症相关5个基因突变筛查
检测内容：检测pah、pts、gch1、qdpr、pcbd基因的编码区及剪切点序列点突变 各外显子缺失/重复突变；
检测方法：fasttarget®富集二代测序及sanger测序验证 cnvplex®专利拷贝数检测
2. 苯丙酮尿症97项基因突变检测
检测内容：pah及pts基因的97个突变检测 ；
检测方法：snapshot检测技术 ；
3. 已知突变测序或外显子拷贝数检测
检测内容：根据已知突变，针对性进行检测；
检测方法：sanger测序检测点突变，cnvplex®专利技术检测外显子拷贝数；
检测项目选择上的tips：
1）患者寻找致病位点，考虑经济因素，可优先选择“97项基因突变检测”寻找病因，若未能找到致病位点，则再进行“5个基因突变筛查”；若经济条件允许，则可直接进行“5个基因突变筛查”；
2）健康人群备孕，可优先选择“97项基因突变检测”高性价比检测项目；
3）家族已有先证者，已知突变区域，可针对该突变区域进行其他家系成员的检测，或已知夫妻双方的突变区域，要对胎儿进行羊水dna产前诊断，选择“针对已知突变测序或外显子拷贝数检测”。
尊龙在线登录的优势：
产品多样：检测项目“全面-精准”，检测费用“高-低”，贯穿三级预防，不同的检测项目可满足客户不同的需求，精准定位，给您最贴切的选择；
覆盖度广：“5个基因突变筛查”覆盖了目前已知的所有可能致病突变类型，检出率高达99%以上，能够最大限度的帮您规避风险和寻找致病位点；
高性价比：“97项基因突变检测”覆盖了目前该病发病率最高的两个基因的90%以上的突变热点，且检测费用低廉；
检测高效：“5个基因突变筛查”20个工作日可出报告，“97项基因突变检测”及“已知突变测序或外显子拷贝数检测”5个工作日即可出报告；
准确率高：高精度的snapshot检测技术、金标准sanger测序验证、缺失重复阳性候选样本重复检测2次，以确保结果的准确性，所有的项目检测准确率都高达99%以上。
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