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发稿时间：2017-02-20来源：天昊诊断
我国是新生儿出生缺陷的高发国家，每年约有90万缺陷儿出生。现今8000万的残疾人群中，70%是出生缺陷引起的，且呈逐年上升趋势。按理说，我国实施优生优育这么多年，出生缺陷应该会降低，但统计数据告诉我们，的确是有增无减。据中国网报道，2012年卫生部副部长刘谦在“谈妇幼卫生工作”当中指出，从1996年到2010年，我国出生缺陷率的增长幅度高达70.9%。这一现状主要有两个原因，一是婚检不到位，二是产检不重视。
图1.我国出生缺陷发生率排名
图片来源http://www.findbiotech.cn/
通过系统的产前检查，可以及时发现高危因素，其目的不但要降低孕妇和胎儿的死亡率，还要减少伤残儿的出生率，提高人口健康水平。具体来说，针对唐氏综合征的产前筛查是重中之重。相信孕妈们对唐氏综合征早已不陌生，它是由21号染色体三体引起的（正常人类染色体只有两个拷贝，一个来自母亲，一个来自父亲），活产率为1/600-1/800且无法治愈，是最常见的染色体疾病，发生具有随机性。发病率随着孕妇年龄升高而直线上升。我国约有60万唐氏患者，平均每20分钟新增一例，给家庭和社会带来沉重的经济和精神负担。据统计，每年新增的唐氏综合征的总负担超过100亿元。随着二孩政策的全面实施，高龄产妇数量猛增，唐氏患儿的数量也将大幅度上升。传统的产前筛查方法是通过超声影像和血清学在13-20孕周左右进行检测，检出的高危孕妇需要通过有创性检测（如羊水穿刺、绒毛膜取样、脐静脉穿刺）进行确诊，检出率约60%-80%，假阳性率为5%。
自97年香港中文大学卢煜明团队发现孕妇外周血中的胎儿dna后，利用高通量测序技术检测母亲静脉血中胎儿染色体倍性的无创产前检测（nipt，以下简称无创）迅速发展。目前，传统筛查中发现的高危或临界风险的孕妇会通过无创检测进一步确认，尽量排除传统筛查中极高的假阳性率，最后再用侵入性的方法确诊。但是，传统筛查伴随有~20%的漏筛率，这部分孕妇错过了无创检测，最终导致流产或患儿的出生。在理想情况下，对所有孕妇都进行无创检测可以解决这一问题，但无创的高成本限制了它的广泛应用。究其原因，基于高通量测序平台的检测技术暂时无法摆脱进口仪器和试剂的限制，使得无创普筛在短期内难以实现。
前文中提到的不依赖二代测序平台的无创产前筛查技术（nips，简称新无创），它是由姜正文博士（天昊基因）带领研发团队历经五年时间开发的拥有自主知识产权的专利技术，不依赖高通量测序平台，仅使用5ml孕妇静脉血，文章中提到运用此技术针对1182例单胎孕妇外周血进行检测的回顾性试验中（图2），19例21三体样本全部筛出，筛出率为100%（19/19），对21三体检测的总体准确率达到了99.7%。
图2.1182例单胎孕妇(包含19例怀有唐氏儿)新无创检测结果
文章中还提到此技术会对一份样本进行三次重复检测，大大降低了单次检测无法避免的漏筛和假阳性几率。检测方法上，通过pcr和毛细电泳使得检测在24小时以内完成，可谓是高效快速低成本。
从创新角度来说，nipt检测在国内异常火爆，但基本依赖进口的仪器和试剂。天昊基因的这项“中国制造”的新无创技术，积极响应了国家自主创新的号召，是产前诊断领域的一大突破。
从出生缺陷的预防角度来说，凭借新技术快速准确低成本的优势，若能应用于广大孕妇群体，我国每年将会有2000万个家庭受益，与传统筛查技术相辅相成，有望减少10-15万左右染色体缺陷新生儿。
从经济角度来说，新无创将摆脱对进口试剂以及昂贵的高通量测序仪的依赖，并有望出口欧美发达国家，预计每年减少$300,000,000外汇损失，并创造$3,000,000外汇，带来巨大的经济效益。基于二代测序的nipt技术在我国市场渗透率不足5%，在高龄产妇中的使用率显著高于低龄产妇，市场在20亿元人民币左右。一旦新技术普及，无创检测的渗透率有望达到50%以上,保守估计我国将有100亿以上的市场，全球可达500亿以上。
新技术的国际领先性不言而喻，客观来讲，它还将面临各种挑战，包括大规模临床验证以及监管制度规范等。但这项完全由国内自主研发的新技术，基于其低成本、高准确性和检测迅速的特点非常适合临床普筛，突破了现有技术操作复杂和高成本的障碍，将为无创产前筛查带来革命性突破，翻开一页历史新篇章，开启无创普筛时代！
原文标题：non-invasiveprenatalscreeningoffetalaneuploidywithoutmassivelyparallelsequencing.
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