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发稿时间：2016-08-12来源：天昊健康

天昊健康运用自主开发的贝康诺^tm孕前夫妇基因筛检（a套餐）产品，在用户寄送的检测样本中，筛检到一例夫妇双方都携带苯丙酮尿症致病基因的样本。

经公司检测中心检测后发现，该样本夫妇双方 pah 基因外显子上都存在有杂合致病突变。上述检测到突变的pah 基因编码蛋白为苯丙氨酸-4-羟化酶，该基因突变可导致苯丙酮尿症（phenylketonuria，pku）。

疾病症状：

苯丙酮尿症（pku）是一种常见的遗传代谢病，在我国的发病率约为6.43 /10万。绝大多数病例是由于肝细胞先天性pah基因突变所致的经典型pku。

pku患者出生时多表现为正常，通常在3-6个月时出现症状，1岁时症状明显。

患儿以智力发育落后最为突出，多有行为异常如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等，约1/4未经治疗的患儿随着年龄增长发生癫痫。由于黑色素合成不足，患者的毛发、皮肤和虹膜色泽变浅，常伴有皮肤湿疹。尿液和汗液因含有大量苯乙酸而有鼠尿臭味。

 

 临床治疗：

患儿主要采用低苯丙氨酸配方奶粉治疗，待血浓度降至理想浓度时，可逐渐少量添加天然饮食。由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，故在饮食治疗中仍需定期测定血苯丙氨酸浓度，根据患儿具体情况调整食谱。低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期，终生治疗对患者更有益。

苯丙酮尿症是少数可治疗的遗传代谢病之一，治疗的年龄越小，预后越好。

“不食人间烟火的  pku孩子

生育指导建议：

由于 pku 的遗传方式是常染色体隐性遗传，虽然受检者身体健康，但均为 pah 致病基因携带者，属于怀孕高危人群，后代有 25%的概率为患者，50%的概率为携带者，25%的概率为正常。因此备孕时应就该项检测结果咨询专业的遗传医师，为避免患儿出生建议进行产前诊断或胚胎植入前诊断。

 

备孕怀孕预防：

该案例中夫妇双方得知自己的检测结果后，很担心会生育患病小孩，我公司主动联系该夫妇帮助他们心理疏导与科学备孕。

在女方怀孕后，我们主动帮助做产前诊断。联系医院抽取女方羊水后，公司检测中心提取羊水中小孩dna进行pah基因的检测后，发现小孩是一个没有携带父母双方两个突变的健康孩子，该突变被阻断，女方可安心生产。

如果该夫妇想要第二胎，同样需要做产前诊断或胚胎植入前诊断。

父母为 pku 致病基因携带者，则有1/4概率生出 pku 孩子，产前诊断可有效阻止pku患儿的出生

其实，我们每个人的基因平均携带了5～6个隐性遗传的致病突变。“看似健康”的夫妻双方，如果“非常巧合地”携带了相同基因的致病突变，就可能生育患有遗传病的孩子。

因此，孕前筛查、产前筛查和产前诊断、新生儿筛查对于优生优育来说尤为重要。

 

突变检测结果：

        男性样本检测到 pah 基因外显子 05 上有点突变（np_000268.1: p. r169h）

        女性样本检测到 pah 基因外显子 02 上有点突变（np_000268.1: p. r53h）

        上述检测到突变的pah 基因定位于 12 号染色体 q23.2，该基因突变导致苯丙酮尿症（经典型），该型为常见 pku，约占 pku 病例的 97%以上。

 

突变数据库支持：

本检测项目检测到男性样本pah基因第5号外显子上的c.506g>a碱基改变，可导致基因第 169 位密码子由精氨酸改变为组氨酸，该突变在国际上已被报道过多次[eur j hum genet. 1999 apr;7(3):386-92; orphanet j rare dis. 2015 dec 15;10(1):158.]，被发现于 1 例轻度高苯丙氨酸血症（mhp）患者以及 1 例苯丙酮尿症患者中。

同时检测到女性样本 pah 基因第 2 号外显子上的 c.158g>a 碱基改变，可导致基因第 53 位密码子由精氨酸改变为组氨酸，该突变在国际上已被报道多次[hum mutat. 1998;suppl 1:s121-2.; proc natl acad sci u s a. 2013 oct 15;110(42):16957-62]，被发现于 3 例 pku 患者中。

 本检测用到的贝康诺^tm孕前夫妇基因筛检（a套餐）产品，是针对孕前夫妇60种遗传性疾病的致病基因进行一次性筛检，有助于孕前优生。

 

该产品检测方便，只需在家采集2ml唾液寄送给我们即可进行检测，无痛无创伤，公司自主技术先进，包括cnvplex®高通量基因拷贝数检测技术，easytarget®多重基因片段快速富集技术等具有国际水平的专利技术，结合新一代高通量基因测序平台，检出率高，检测疾病种类多，性价比高。

天昊健康为您宝宝的健康保驾护航！

 

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