图1 cnvseq®原理图
本方法适用于各个涉及到dna拷贝数变异研究的遗传研究领域,例如疾病基因组研究、肿瘤基因组研究、临床分子诊断研究、植物基因组研究、动物基因组研究等。尤其适合针对超大候选区域、检测密度要求很高的dna拷贝数分析,以及全基因组cnv研究后进行进一步的大样品验证研究。
技术优势
1) 超高通量:高效连接反应与高通量测序技术的结合,每个反应可以同时检测500-2000个目的基因片段。
2) 准确性高:采用先进的二代测序技术,片段平均测序深度400x以上,平均检测cv为10%。
3) 分辨率高:单个目标探针可准确检测4拷贝以内的目的片段,通过区域内高密度探针方法可将目标区域分辨率可达10拷贝以上。
4) 重复性高:检测稳定性好,节约样品复孔的检测费用。
基因组dna
服务内容:
1. 课题的设计咨询包括检测区域和候选基因区域的选择与探针的铺设;
2. dna样本的质检与标化;
3. cnvseq®检测探针的设计、合成与优化;
4. cnvseq®超高通量连接反应,建库;
5. illumina® hiseq 2x100bp 高通量测序;
6. 二代测序数据生物信息学分析;
7. dna拷贝数检测数据的分析与结果报告。